一、啥是家族性高胆固醇血症？
顾名思义，这是一种遗传性疾病。
主要表现为血清的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）明显升高，同时还常伴有皮肤/腱的黄色瘤。
其原因为与LDL-C代谢有关的基因出现突变。
最常见的四个基因异常分别是：LDLR、ApoB、PCSK9、LDLRAP1。
二、这病罕见吗？
并不罕见。
中国大概有460万-690万的家族性高胆固醇血症（FH）患者。
但是，只有不到1%的患者被确诊。
只有20%的FH得到充分的降脂治疗。
三、这病有啥危害吗？
FH危害极大。
FH可以简单地分为纯合子与杂合子两种类型。
纯合子的LDL-C水平更高，危害也更大。
下面这份病历是个年轻男孩，12岁，发现皮肤黄色瘤5年。
接受外科手术治疗，检查发现LDL-C高达19.2mmol/L。
因为担心药物性肝损害，没有应用降脂药。
他在一次溜旱冰时死亡，尸检病因为：心肌梗死。
大多数纯合子FH在青春期时即发生广泛的动脉粥样硬化，其早发冠心病风险增加100倍。
杂合子FH的早发冠心病风险增加3~13倍。
四、怎么诊断自己是否患FH？
中华医学会心血管病学会在2018年首次对FH的诊断标准提出共识：
1、成年人符合下列标准中的2项诊断为FH
未接受调脂药物治疗的患者血清LDL-C水平≥4.7 mmol/L；
皮肤/腱黄色瘤或<45岁的人存在脂性角膜弓；
一级亲属中有FH或早发ASCVD，特别是冠心病患者。
2、儿童FH诊断标准
未治疗的血LDL-C水平≥3.6 mmol/L，且一级亲属中有FH患者或早发冠心病患者。
五、FH应该怎么治疗？
1、健康生活方式
鼓励戒烟，进食低饱和脂肪酸、低胆固醇饮食，并保持体重。
但是对LDL-C的影响极其有限
（林女士就是非常明显的例子）。
2、积极药物治疗
首选最大耐受剂量的强效他汀。
单药往往难以达标，推荐常规联用依折麦布。
如果双药联用仍不达标，可考虑应用PCSK9抑制剂。
小 结
胆固醇升高，不一定是吃多喝好惹的祸，也可能是基因突变所致。
家族性高胆固醇血症在我国并不少见，亟需规范筛查、早期诊断与积极治疗。